에드워드증후군이란 어떤 질환일까

에드워드증후군이란 어떤 질환일까 건강 2018.06.22 13:49

최근 선천적인 기형이 나타나는 에드워드증후군에 대해서 처음 알게 되었습니다. 산모의 연령이 증가함에 따라서 재발률도 있다고 하는 에드워드증후군이란 과연 어떤 질환인지 알아보려고 합니다. 에드워드증후군 증상과 원인 및 치료 여부를 살펴볼게요.  






에드워드증후군 증상


먼저 에드워드증후군이란 어떤 질환인가 살펴봅니다. 일단 에드워드증후군은 정상이라면 2개이어야 하는 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군으로 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군이라고 합니다. 


에드워드증후군은 약 8천명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에게 3~4배 정도 더 많이 발생하는데, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기고 대부분 출생 후 10주 이내에 사망한다는군요. 


즉 에드워드증후군의 증상들을 보게 되면, 가장 대표적으로 낮은 출생 체중과 심장 기형입니다. 심장 기형은 약 95%이상에서 나타나는데, 심방 사이막 결손이나 막성 심실 사이막 결손 등 다양한 심장 이상을 일으킨다는 겁니다. 


또한  심한 정신 지체와 신장 기형 및 외모상의 특징을 보이게 된다고 합니다. 후두골 돌출하고 눈이 작으며 턱과 입이 작은 특징적인 외모를 갖게 된다고 하지요. 




에드워드증후군 원인


에드워드증후군의 원인은 예상대로 염색체의 이상입니다. 생식세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 18번 염색체가 분리되지 않고 한 생식세포 내에 총 2개의 18번 염색체가 들어가면서 생기게 되는 것이라고 합니다. 


그 결과 수정 후에 18번 염색체가 총 3개가 되는 것이랍니다. 유감스럽지만 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다는군요. 

 


에드워드증후군 치료


과연 에드워드증후군의 치료는 가능할까요? 문제는 에드워드증후군이란 근본적인 치료법이 없다고 합니다. 각 장기의 기형에 대해 각각 치료를 해야 한다는 것입니다. 만약 산전에 일찍 발견된다면 의학적으로는 인공유산을 고려해야 한다는군요. 


사실 에드워드증후군은 다장기 기형 및 정신 지체가 특징이고 치명적인 증상이 많기 때문에 대부분이 출생 후 10주 이내에 사망한다고 보고되고 있으며 약 10%가 생후 1세까지 생존하고 드물게는 10세 이상 생존하는 경우도 있다고 합니다. 







Posted by 미노미노빠
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