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신경섬유종증이란_ 신경섬유종증 1형 증상 및 유전과 치료

신경섬유종증이란_ 신경섬유종증 1형 증상 및 유전과 치료 건강 2016. 10. 22. 19:22



신경섬유종증

신경섬유종증이란 피부와 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이라고 합니다. 모두 8가지 형이 있으며 가장 흔한 제1형은 레클린하우젠병이라고 하며 다발성 신경섬유종, 담갈색 피부반점 등이 있다는군요. 


신경섬유종증 1형 증상

신경섬유종증은 8가지 형이 있다고 하는데, 그 중 신경섬유종증 1형에 대한 증상을 알아보려고 합니다. 


일단 신경섬유종증 1형은 일반적으로 시간이 경과할수록 증상이 더 많아지고 심해지는 진행성 질환으로서 레클린하우젠병 증후군이라고 하며 특징적인 증상이라면 피부의 밀크커피반점, 다발성 섬유종 그리고 눈의 홍채에 작고 색을 띤 결절 증상이 나타나게 되지요. 


특히 신경섬유종증 1형의 밀크커피반점은 갈색의 점으로 전신의 피부 중 등과 흉부, 사지에 그 증상이 잘 나타난다는군요. 



신경섬유종증 1형 유전 

신경섬유종증 유전 여부에 대해서 알아볼게요. 신경섬유종증은 상염색체상 우성으로 유전하는 유전질환으로서 생존 출산아 3,000명당 한 명꼴로 발생하는 신경계 발달 단일 유전자 질환 중 가장 흔한 질환이라는군요. 


하지만 약 30%이상을 차지하는 신경섬유종증 1형은 가족력 없이 새로운 유전자 돌연변이에 의해서 발생하며 원인 유전자는 17번 염색체에 존재하는 NF1유전자의 이상으로 알려져 있으며 유전자 변이의 종류는 100여 개 이상으로 알려져 있다고 합니다. 


신경섬유종증 1형 치료

신경섬유종증은 어떻게 치료할 수 있으며 완치가 가능한가에 대해 알아봅니다. 먼저, 신경섬유종증은 현재까지는 어떤 방법으로도 진행을 막는 것은 불가능하다고 합니다. 즉 신경섬유종증 1형, 2형 모두 근본적인 치료 방법은 없으며 발현되는 증상을 완화시키기 위한 대증 치료법이 있을 뿐이라고 합니다. 


하지만 신경섬유종증의 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 한다는군요. 이상으로 신경섬유종증 1형의 증상 및 유전성과 치료에 대해서 간단히 정리해 보았습니다. 






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Posted by 미노미노빠
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